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Le
Diabète Insipide (ou diabète "à l'eau")
Par
L'AFDI, Association Française Du Diabète Insipide
Le Diabète Insipide (ou diabète "à l'eau"),
une anomalie endocrinienne ou néphrogénique rare,
à connaître et à faire connaître.
Dans la vie de tous les jours,
les reins jouent un rôle majeur
dans la régulation des équilibres biologiques de notre
organisme. Un de ces principaux équilibres concerne la régulation
de l'élimination
rénale de l'eau.
En situation normale, le volume
d'urine que nous éliminons chaque jour
est directement lié à la quantité de boisson que nous
absorbons. Cette capacité que nous avons de maintenir un équilibre
précis entre les "entrées" et les "sorties" d'eau
est très importante au quotidien pour éviter des situations de
déshydratation. Elle est liée directement à ce que l'on
appelle "le pouvoir de concentration des urines" qui représente
une des fonctions principales de nos reins.
Pour avoir cette capacité à concentrer normalement nos urines
de façon adaptée à nos besoins, 2 conditions importantes
doivent êtres réunies :
1 - d'une part nous devons être capables de produire une quantité normale
d'une hormone sécrétée au niveau de l'hypophyse postérieure
: l'hormone anti-diurétique ou ADH (cette hormone est également
appelée vasopressine ou AVP). Elle agit au niveau du tube collecteur
du rein et son action va entraîner une réabsorption d'eau et donc
une diminution du volume d'urine.
2 - d'autre part, nos reins doivent être capables de répondre
normalement à l'action de l'hormone anti-diurétique. Il faut
pour cela que d'une part le tube collecteur du rein possède une sensibilité normale à l'action
de l'ADH et que d'autre part, les fonctions rénales ne soient
pas perturbées et permettent également cette réponse.
En pathologie, lorsque qu'un patient
ne peut concentrer normalement ses urines, c'est à dire que le volume
d'urine produite est trop important, on parle de "Diabète Insipide".
Outre le diabète insipide
gestationnel (qui ne survient que durant la grossesse) et le diabète
insipide dipsogène (forme de polydipsie primaire souvent confondu avec
la potomanie), on en distingue deux grands types :
1 - Le Diabète Insipide Central
(DIC) qui touche environ 4000 personnes en France, est lié à un
défaut de production de l'hormone
anti-diurétique. Il en existe de nombreuses causes (kystes ou tumeurs
hypophysaires, traumatismes crâniens, histiocytose...) mais dans environ
40 % des cas, le DIC est idiopathique (sans cause trouvée).
Le DIC est
caractérisé par le fait que les patients concernés
ne peuvent produire une quantité suffisante d'ADH. Ceci se traduit
par une polyurie majeure c'est à dire une production importante d'urine
qui peut atteindre + de 15 litres par jour chez un adulte. Au plan thérapeutique
dans ces situations, il faut bien sûr rechercher et, autant que possible,
"traiter" la
cause de ce défaut de production de l'ADH mais parallèlement,
ces patients reçoivent un traitement par le dDAVP (Minirin*) qui est
un équivalent de l'ADH, ce qui va permettre de corriger leur polyurie.
Le
Diabète Insipide (DI) est responsable des symptômes comme
la polydipsie et la polyurie nocturne mais peut également provoquer
un retard de croissance chez les enfants, une grande fatigue et une
déshydratation
(avec céphalées, coma) ou à l'inverse une
intoxication par l'eau s'il est mal traité (= sur dosé).
A ces symptômes peuvent s'associer ceux des pathologies éventuellement à l'origine
du DI. Le DI doit donc être soigneusement et régulièrement
suivi.
2 - Le Diabète Insipide Néphrogénique (DIN) compte moins
de 500 cas en France. Il est lié à une incapacité pour
les reins de répondre aux effets de l'ADH qui est dans ce cas, produite
en quantité tout à fait normale. Le traitement par le dDAVP (Minirin*)
n'est donc pas utilisé car non efficace sauf dans certains cas très
particuliers.
Plusieurs causes peuvent expliquer
cette "résistance" des
reins à l'action de cette hormone. Certaines sont congénitales
et vont se manifester souvent très précocement chez l'enfant
voire dès la naissance. D'autres sont acquises et liées à une
pathologie rénale ou à la prise de certains médicaments
et les symptômes peuvent alors apparaître à tout âge.
Le diagnostic du DI s'effectue en
général à l'hôpital
par des pédiatres, endocrinologues ou néphrologues. Ionogrammes
sanguin et urinaire, test de restriction hydrique, radios et autres examens
(IRM cérébral, études génétiques)
sont en principe nécessaires afin de pouvoir établir un diagnostic
certain.
L'AFDI, Association Française
Du Diabète Insipide, est une association
nationale de patients et familles de patients créée en avril
2005 à Clamart (92).
Membre d'Orphanet, d'Alliance Maladies
Rares et de la FMO, l'association est ouverte à toutes les personnes
touchées
ou concernées
par le Diabète Insipide Central, Néphrogénique ou autre,
qu'il soit génétique ou non, primaire ou secondaire.
Contact :
par mail à Nathalie Ducasse ou
au 01 58 88 10 22.
L'AFDI est une association de patients
bénévole, dont le
but est
de :
- Recenser
et regrouper sur le plan national, les personnes confrontées directement
ou indirectement, aux différentes formes de Diabète Insipide
(qu'il soit primaire ou secondaire à une autre maladie),
- Apporter une aide pratique et morale
aux patients et familles concernées, notamment par la collecte puis
la diffusion d'informations actualisées,
- Communiquer sur cette pathologie
méconnue, être
référencés et contribuer à l'effort de recherche médicale
et à l'amélioration des pratiques de soins relatifs
au diabète insipide.
L'AFDI dispose d'un très
bon Conseil Médical & Scientifique,
de patients motivés et de relais régionaux dynamiques mais elle
doit se faire connaître davantage pour se développer
et atteindre ses objectifs.
Plus de détails sur le site
de l'AFDI.
Dernière
modification de cette fiche : 29/03/2006
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