bonsoir, je suis maman d'un petit garcon de 5 ans et demi atteint d'une maladie génétique rare le syndrome tricho rhino phalangien type 1
qui s'est révélé début Février 2000. Il présente pour l'instant une atteinte sevère des tetes de fémur ostéoncondrite bilatérale et est appareillé des deux jambes. Il presente d'autres malformations osseuses non apparentes et qui ne le font pas souffrir pour l'instant. Il présente aussi un retard de croissance de moins 2 déviance standard. si vous avez des informations sur cette maladie autres que celles figurant sur la base de données orphanet Infobiogène, ou si vous etes une famille concernée n'hésitez pas a me contacter.
Bien amicalement.