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Hépatologie - Gastrologie - Entérologie
HEMOCHROMATOSES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Circonstances de Découverte
Diagnostic Positif
Diagnostic Différentiel
Diagnostic de Gravité,
Formes Cliniques
Evolution et Pronostic
Traitement, Conclusion
CIRCONSTANCES
DE DECOUVERTE
1) Typiques (3+4)
Les signes de la maladie sont
avantageusement classés selon l'organe concerné. Le primo-diagnostic
est le plus souvent fait chez un homme âgé de 30 à
50ans.
Signes cutanés et phanériens: l'hyperpigmentation
est similaire à la mélanodermie de la maladie d'Addison
à ceci près qu'elle est plus grise que brune.
Parmi les autres manifestations, on peut citer un état ichtyosiforme,
des ongles plats ou creux, une atrophie cutanée et une raréfaction
de la pilosité.
Atteinte hépatique*:
l'hépatomégalie est d'apparition progressive,
parfois très importante. Elle prédomine sur le lobe gauche,
son bord inférieur est tranchant et sa consistance est
très ferme voire dure.
±Troubles du métabolisme
glucidique*: un véritable diabète insulino-dépendant
est parfois observé, comportant les mêmes complications dégénératives
avec une sévérité moindre cependant. C'était
autrefois le principal mode de découverte mais c'est un signe tardif.
La triade
symptomatique classique associe mélanodermie + hépatomégalie
+ diabète.
Troubles endocriniens*: on observe un hypogonadisme
exprimé chez la femme par une aménorrhée secondaire,
et chez l'homme par une régression des caractères sexuels
secondaires et une impuissance. Les autres signes d'insuffisance hypophysaire
sont plus rares et discrets.
L'atteinte de l'état
général est fréquente avec anévrysme de
l'aorte abdominale et troubles digestifs modérés qui peuvent
être les seul motif de la consultation.
Atteinte cardiaque:
l'insuffisance cardiaque est rare, l'atteinte cardiaque se manifestant
plus par des troubles electro-cardiogramme, mais elle peut engager le
pronostic vital. Elle est le plus souvent à type de myocardiopathie
non obstructives.
Signes osseux et articulaires*:
la déminéralisation est le plus souvent asymptomatique.
L'arthropathie
peut prendre soit l'aspect d'une crise pseudo-goutteuse notamment
du genou, soit celle d'un rhumatisme inflammatoire chronique. Celui-ci
est caractéristique s'il y a atteinte préférentielle
des 2° et 3° métacarpo-phalangiennes sans déformation,
particulièrement en zone d'endémie.
2) Atypiques
Les formes de diagnostic atypiques
sont celles de plus en plus nombreuses des formes asymptomatiques dépistées
lors de l'enquête familiale.
3) Par une complication
La myocardiopathie pigmentaire
peut être inaugurale dans les formes homozygotes graves. Son pronostic
est sombre.
4) Forme particulière
de la femme
Classiquement, la femme est
protégée de la surcharge ferrique par les menstruations
et le développement de la maladie ne se fait souvent qu'à
la ménopause.
Dernière
modification de cette fiche : 25/10/2007
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