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Hématologie
ANEMIES
MACROCYTAIRES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Diagnostic Positif
Diagnostic Différentiel
Diagnostic Etiologique
Traitement
Conclusion
DIAGNOSTIC
positif
1) Clinique
a) Signes fonctionnels
La symptomatologie d'anémie
est corrélée à son importance. Celle-ci est de constitution
très progressive. Un subictère conjonctival est
possible.
Des signes infectieux ou hémorragiques
sont possibles bien que plus rares. Le syndrome hémorragique est
cependant plus fréquent en cas de carence aiguë en folates.
Certains signes sont en rapport
avec l'atteinte diffuse des épithéliums à renouvellement
rapide: glossite de Hunter avec langue lisse, vernissée et dépapillée,
diarrhée ou constipation, malabsorption, stérilité...
- Les signes neurologiques ou neuropsychiatriques peuvent apparaître
en l'absence de toute anémie, plus fréquemment aux cours
des carences en cobalamines:
- Le tableau de sclérose
combinée de la moelle associe des paresthésies
symétriques, des douleurs et une raideur des extrémités,
notamment aux membres inférieurs, et une ataxie avec perte
de l'équilibre se manifestant à l'obscurité.
- Il est possible de rencontrer
des modifications de l'humeur et de la personnalité, des pertes
de mémoire, des hallucinations voire une démence. Le tableau
est particulièrement trompeur en l'absence d'anémie ou de
macrocytose chez le sujet âgé.
- Au cours des carences
en folates, les neuropathies périphériques et
les troubles cérébelleux sont plus rarement constatés.
Les troubles neuropsychiatriques sont possibles.
c) Signes physiques
- En cas de carence en cobalamine,
l'examen neurologique rapporte:
- une modification des réflexes
ostéo-tendineux non-spécifique: ils peuvent être diminués
ou au contraire vifs. Le syndrome pyramidal est mis en évidence
par un Babinski bilatéral.
- une abolition de la sensibilité profonde avec perte du
sens de position des orteils et perte de la sensibilité osseuse
au diapason.
- En cas de carence en folates, l'examen est en rapport avec les troubles
sus-mentionnés.
2) Biologie
a) La numération
formule plaquette
Il s'agit classiquement d'une
anémie macrocytaire normochrome arégénérative.
Ce signe est cependant tardif et témoigne de réserves effondrées.
Les hématies présentent
de nombreuses anomalies morphologiques: poïkilocytose, anisocytose,
anisochromie/corps de Jolly, schizocytose et présence d'ovalocytes
Peuvent s'y associer à des degrés divers une neutropénie,
une lymphopénie et une thrombopénie.
La présence de polynucléaires
hypersegmentés confirme le diagnostic. Ce dernier signe biologique
est très évocateur du diagnostic, d'apparition précoce
et de disparition tardive sous traitement.
En dehors de ce cas le plus typique, une macrocytose isolée,
une anémie normochrome, normocytaire arégénérative,
une anémie microcytaire hypochrome en cas de carence martiale associée,
ou même l'absence d'anémie peuvent se rencontrer car,
rappelons-le, l'anémie macrocytaire est un signe tardif.
b) Le myélogramme
Il montre classiquement une
moelle bleue et des signes de gigantisme affectant plus particulièrement
la lignée rouge: hyperérythroblastose avec mégaloblastose.
c) Signes biochimiques non-spécifiques
LDH et bilirubine libre sont
augmentées alors que l'haptoglobine peut être abaissée,
témoins d'une hémolyse. Le fer sérique
est augmenté.
d) Dosages vitaminiques
Les dosages vitaminiques sont
le meilleur moyen de faire le diagnostic de carence. Il est fait
dans le sérum pour les 2 Vitamines, et peut se faire aussi dans
les érythrocytes pour les folates:
Dans les carences en folates,
les taux de folates sériques et érythrocytaires sont
abaissés
Dans les carences en VitB12,
la cobalamine sérique est abaissée, les folates sanguines
sont normales ou augmentées, les folates intra-érythrocytaires
sont abaissées (blocage du métabolisme des folates).
e) Test de dU-supression/Homocystéine
et acide méthylmalonique
Divers tests peuvent être
pratiqués en présence de signes cliniques et d'une numération
formule plaquette caractéristiques contrastant avec des dosages
vitaminiques normaux.
De plus, il sont sensibles,
spécifiques et précoces:
- Le test dU-supression consiste
en la mesure sur sang médullaire de l'incorporation de thymidine
tritiée dans l'ADN en l'absence ou en présence de déoxyuridine
non-marquée. Il est positif si l'incorporation ne se fait pas
et témoigne de la présence de vitamine (s) efficace (s).
Par contre la suppression est incomplète en cas de carence ou d'anomalie
métabolique.
- L'augmentation de l'homocystéine
sérique ne permet pas de différencier l'origine de la
carence vitaminique. En revanche, la mesure de l'excrétion urinaire
de l'acide méthylmalonique caractérise le déficit
en cobalamine.
+ Autres examens
Les autres examens sont dictés
par l'origine du déficit et la présence d'autres signes
cliniques orientant vers une pathologie particulière.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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