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Hématologie
HEMOPHILIE
ET MALADIE DE WILLEBRAND
Hémophilie
Maladie
de Willebrand
Hémophilie
DEFINITION
Maladie hémorragipare
résultant de la diminution d'activité des facteurs antihémophiliques
A (facteur VIII) ou B (facteur IX): c'est une maladie de la coagulation.
INTERET
La fréquence de l'hémophilie
est de 1/10 000 en sachant que l'hémophilie A est 5X
plus fréquente que l'hémophilie B.
La transmission est récessive
liée à l'X et la maladie ne touche donc que les garçons.
Cependant chez 30% des hémophiles, on ne retrouve pas de contexte
familial: il s'agit alors d'une mutation de novo.
Le déficit de l'un
ou de l'autre facteur retarde la formation de thrombine avec possibilité
de manifestations hémorragiques. Le facteur VIII est un cofacteur
du facteur IX.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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