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Hématologie
HEMOPHILIE
ET MALADIE DE WILLEBRAND
Hémophilie
Maladie
de Willebrand
Maladie
de Willebrand
DIAGNOSTIC
biologique: bilan d'hémostase complet
- un TS, une numération
des plaquettes
- un TP
et un TCA
+ un dosage de facteurVIII
- une étude de l'agrégation plaquettaire en présence
d'adénosine di phosphate, de collagène et surtout de ristocétine
- un dosage immunologique, par une réaction antigène/anticorps
contre les antigènes du facteur Willebrand
- un dosage de l'activité cofacteur de la ristocétine
+ une étude de multimérisation qui n'est faite que dans
des laboratoires très spécialisés afin de caractériser
les multiples variants du Willebrand
| |
TS |
plaqu-
ettes |
TP |
TCA |
agrégation
en présence de ristocétine |
agrégation
à l'adénosine diphosphate ou au collagène |
dosage
immuno- logique et de l'activité biologique ainsi que facteurVIII |
| déficit
quantitatif ou Willebrand de type I |
+ |
N |
N |
discrè-
tement + |
Diminuée
ou nulle |
N |
- entre 35 et 60% pour les formes mineures avec normalité
de tous les autres paramètres
- entre 15 et 30% pour les formes typiques (autosomales dominantes)
- <5% dans les formes sévères (autosomales récessives) |
| déficit
qualitatif ou Willebrand de type II (groupe hétérogène) |
+ |
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|
|
|
|
-
N ou Diminuée si on dose par méthode immunologique
- Diminuée ou indosable si on utilise l'activité cofacteur
de la ristocétine
taux de facteurVIII: N |
N = normal
Contrairement
à l'hémophilie, l'enquête génétique
met en évidence des cas de Willebrand de profondeur différente.
De même, l'expression du déficit est fluctuante selon l'influence
du stress et de la grossesse qui ont tendance à l'améliorer.
Un syndrome inflammatoire augmente le taux du facteur de Willebrand.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007
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