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Hématologie
THALASSEMIES
Définition,
Intérêt
Physiopathologie
Les ß-Thalassémies
Les
a-Thalassémies
Traitement, Conclusion
Les ß-Thalassémies
DIAGNOSTIC
positif d'une ß-Thalassémies
hétérozygote
1) Clinique
Il n'y a pas de symptomatologie
clinique dans la forme hétérozygote.
Il peut cependant exister une légère splénomégalie.
Le conseil génétique
prend alors toute son importance et le diagnostic prénatal
est possible en présence d'un couple hétérozygote.
2) Biologie
Le diagnostic de ß-thalassémies
hétérozygote
repose sur les constatations biologiques suivantes:
- microcytose
sans anémie ou seulement modérée
- pseudopolyglobulie avec globules rouges>5 à 7millions/mm3
- hypochromie
s'exprimant par une baisse du TCHM
et accessoirement, du CCHM
- anisocytose et poïkilocytose inconstantes
- hémoglobineA2>3,5%
NB1: dans quelques cas, la microcytose peut manquer ou
l'hémoglobineA2 peut être normale ou très peu augmentée,
en particulier en cas de carence en fer ou d'a-Thalassémies associée.
NB2: l'hémoglobineA2
normale ou associée à une augmentation de l'hémoglobineF
caractérise la bd-Thalassémies, due à l'absence d'expression
des gènes b et d.
NB3: la gdß-thalassémies,
très rare, mérite d'être retenue car elle induit une
anémie hémolytique à la naissance: elle se répare
ensuite pour donner une forme mineure.
Dernière
modification de cette fiche : 27/08/2007 |
